クリフム初期胎児ドッグ～混乱編～

私は、とても混乱していました。

エコー検査単独では、1/2819。
これは年齢リスクよりも20倍良い結果。
＊クリフムの初期胎児ドッグでは、エコー検査で異常が指摘されない場合、年齢リスク×1/20と算出しているようなので、この年齢としては最も良い結果と思われます。
これに、血清マーカーテストの結果を加味すると、1/450というのだから、もし両者の結果に対する寄与度を1：1と考えるなら、血清マーカーテストの結果は、これよりもさらに20倍悪いということになるはず。

つまりは、1/22.5・・・？

もし、この推論が正しいとすれば、血清マーカーの結果は、当初考えていた【1/100】以上で確定診断(絨毛検査または羊水検査)と受けようと思っていた数値に十分該当します。

トータル結果が1/450でも、確定診断を受けるべきなのか？
そもそも、なんでいきなりこんな高値が算定されたんだ？？

この結果についてどう考えるべきか、ネットでの検索は困難を極めました。
それもそのはずです。
そもそも出生前診断を受診する人が少ないですし、その中で初期胎児ドッグを受けていて、さらにエコー単独の結果よりも母体血清マーカー結果をプラスした方が、結果が悪いという方が殆ど見つからなかったからです。

受診前の事前学習で、上記に該当する方のブログだったか掲示板への書き込みだったかを1件、見ていたことは覚えていました。
その方は、クリフムへ電話して、この結果をどう評価するべきかについて質問されたらしいのですが、「結果が青色で表示されている以上【低リスク】という判断に変わりはない」という以上の説明を貰うことはできなかったと書いていました。

残念なことに、その後検索をかけてもこの方の書き込みを見つけることができず、これがいつのことだったのか分かりません。昨年末からクリフムでは、『遺伝カウンセリングルーム』を設けているので、今現在の対応はこれとは違うかもしれません。が、この記事を読んでいたことと、クリフム受診時の状況を私なりに考えて、クリフムへ結果説明を求めることはしないことにしました。

血清マーカー単独で見ても、日本の病院では現在、トリプルマーカーやクワトロテストが主流なので、私の受けたダブルマーカー(またはダブルテスト)と呼ばれるものについての言及が非常に少ないのです。
ちなみに、ダブルマーカーは、血中のβＨＣＧとＰＡＰＰ－Ａという蛋白質を調べるものなのですが、クリフムから頂いた結果には、その基準値についての言及がありません。

私の結果は、
●βＨＣＧ：234.99ng/mL（４．７７ＭoＭ）
●ＰＡＰＰ－Ａ：3861.35ｍＵ／Ｌ（１．６０ＭoＭ）

これをどう見るべきなのか。　

まず私が調べたのは、この両者の基準値。
ネット上に落ちていたいくつかの(本当に極少ない)情報を総合すると、
・βＨＣＧとＰＡＰＰ－Ａともに、基準値は１ＭｏＭ。
・βＨＣＧは、これよりも数値が高ければ高いほどダウン症の確率が高い。
・特に2ＭｏＭを超えると可能性が高い。
・反対に、ＰＡＰＰ－Ａは、数値が低ければ低いほど、ダウン症の確率が高い。
・特に、0.6ＭｏＭを下回ると、可能性が高い。
＊私がネット上で拾ってきた情報です。医学的に正しいかどうかはわかりませんので、ご注意を。

これを私の結果に当てはめると、βＨＣＧの値はかなり高いことになります。
実際、過去のデータをグラフにしたものに照らし合わせると、4.8ＭｏＭが最高値に設定されていたので、検出値の上限ぎりぎりというところなのでしょうか。
ＰＡＰＰ－Ａについても、値がかなり高く、同じく上限に近い値でしたが、こちらはＭｏＭ値が低いほどダウン症の確率が高いことになるので、結果的にはダウン症を否定する方向ということになるようです。

ただし、両者の値は、その相関関係でダウン症の確率を判断するものらしく、私の数値をグラフに当てはめてみると、【正常】の枠からは完全に外れ、【ダウン症】の枠内にすっぽりと収まっていました。

って、ことは、ダウン症の確率100％？
あとは、精度の問題(偽陽性かどうか)だけ？？

調べれば調べるほど、エコー検査とは正反対に思える結果に、混乱は深まるばかりです。


長くなったのでで、つづきます。

難しすぎて、脳みそがぁ～(||OдO||)